پی .كی.یو یا فنیل کتونوریا  یكی از اختلال های  ژنتیكی و ارثی است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود كه این اختلال به علت فقدان ژنی که دستورتولید آنزیمی را صادر می کندکه فنیل الانین را به ماده ای فرعی تبدیل می سازد، این ماده در بدن افزایش یافته وسلول های سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می دهد که در صورت تأخیر در درمان به عقب ماندگی ذهنی منجر می شود . فنیل آلانین( که به اختصار« فی» خوانده می شود) از موارد ضروری برای سلامت انسان است و در ترکیبات پروتئینی مواد غذایی به بدن وارد می شود. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را به دلیل افزایش این ماده در خون مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود. در ایران به علت رواج ازدواج های فامیلی، میزان این بیماری بالاست. هدف از بیماریابی در دوران نوزادی، تشخیص به موقع و پیشگیری از بروز اختلالات در نوزاد است.

به عقیده پزشكان، این بیماری در بدو تولد هیچگونه نشانه ای ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه نخست زندگی ظاهرا سالم به نظر می رسد. ظهور نشانه هایی مانند تمایل نداشتن نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزاما و جوش در سطح بدن و بور شدن موهای سر، بدون سابقه ارثی مشاهده می شود.

پزشكان می گویند، این كودكان با علائم عقب ماندگی ذهنی، اغلب نا آرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبی خوبی ندارند، قدرت تكلم آنان ضعیف و راه رفتنشان دچار مشكل می شود كه ممكن است برای همیشه باقی بماند. والدین باید بدانند كه بهترین زمان تشخیص این بیماری هفته نخست تا دوم تولد نوزاد است. در صورتی كه نوزاد در همان روزهای نخست تولد، مورد آزمایش خون قرار گیرد، بیماری او به موقع تشخیص داده می شود و در این صورت با رژیم غذایی مناسب و با مراقبت های لازم، كاملا كنترل خواهد شد.

به خانواده هایی كه زمینه ارثی این بیماری را دارند توصیه می گردد تا از انجام آزمایش ژنتیك پیش از بارداری غافل نشوند.